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Cornea-Dystrophie:

  •   Avellino Dystrophie, TGFB1 (BIGH3)*
  •   Epitheliale Dystrophie, TGFB1 (BIGH3)*
  •   Bowman Membran Dystrophie, TGFB1 (BIGH3)*
  •   Corneale Dystrophie Lattice Typ I, TGFB1 (BIGH3)*
  •   Corneale Dystrophie Lattice Typ IIIA, TGFB1 (BIGH3)*
  •   Granuläre Dystrophien, TGFB1 (BIGH3) *
  •   Kristalline Schnyder Dystrophie, UBIAD1
  •   Makuläre Dystrophie, CHST6
  •   Meesmann Dystrophie, KRT3, KRT12
  •   Gelatinous Drop-like Dystrophie, TACSTD2
  •   Hereditäre Amyloidosis Finnish Type, GSN                                                              

 * erfolgt als Stufendiagnostik TGFB1 (BIGH3)

Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung:

  •   Alagille-Syndrom, JAG1 , NOTCH2
  •   Angelman-Syndrom, Methylierungstest
  •   Beckwith-Wiedemann-Syndrom
  •   Cat-Eye-Syndrom, Partielle Tetrasomie 22
  •   Mikrodeletion 22q11.2
  •   Prader-Willi-Syndrom, Methylierungstest
  •   Skelettdysplasie / Kleinwuchs  SHOX
  •   Langer mesomelic dysplasiaSHOX
  •   Leri-Weill dyschondrosteosis, SHOX 
  •   Russell-Silver-SyndromMethylierungstest

 

Gerinnungsstörung:

  •   Faktor V Leiden (FV):  1691G>A-Mutation                                               
  •   Prothrombin (FII):   G20210A-Mutation                                                                               
  •   Methyltetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR):   677C>T-Polymorphismus                                         
  •   Methyltetrahydrofolat-Reduktase  (MTHFR): 1298A>CPoly-  morphismus                                              
  •   Plasminogen Activator Inhibitor-1 Deficiency (PAI1):  675-Promoter-  Polymorphismus
  •   Plasminogen Activator Inhibitor-1 Deficiency (PAI1):  844A>G- Polymorphismus 

Infertilität:

  •   AzoospermiefaktorAZFa, AZF b, AZFc
  •   congenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens, CFTR*
  •   Gonaden-Dysgenesie, SRY

*als Stufendiagnostik CFTR: 

  •        die 35 häufigsten Mutationen in Deutschland
  •        Sequenzierung CFTR
  •        MLPA

 

Neuromuskuläre Erkrankungen:   

  •   Okulopharyngeale Muskuläre Dystrophie (OPMD), PABPN1-Gen
  •   Myopathy due to CPT II deficiency, Mutationen S113L, P50H, 
  •  413delAG-F448L im CPT II-Gen
  •   McArdle-Glykogenose, Mutation R50X im Myophosphorylase-Gen
  •   Late-onset Pompe, Mutation IVS1-13T>G im Alphaglukosidase-Gen
  •   Myoadenylatdesaminase Mangel, Mutation Q12X im MAD-Gen
  •   Chronic Progressive External Ophtalmoplegia (CPEO), Deletionen
  •  mtDNA mit Long-PCR und Southern Blot
  •   Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis and Stroke like
  •              Episodes (MELAS), Mut. 3243A>G mtDNA
  •   Myoclonic Epilepsy Associated with Ragged Red Fibers (MERRF),
  •   Mutation 8344A>G der mtDNA
  •   NARP- und Leigh-Syndrom, MTATP6-Gen, 
  •  Mutation 8993T>G/C der mtDNA
  •   Leber´sche Optikusneuropathie, Mutationen 11778G>A, 
  •  14484T>C, 3640G>A der mtDNA
  •   Mitochondriopathie, Mutationen A467T und W748S im POLG1-Gen
  •   Distale Myopathie, MATR3-Gen, Mutation p.S85C
  •   Gliedergürteldystrophie Typ 2L (LGMD2L), Mutationen im ANO5-Gen
  •   Gliedergürteldystrophie, Typ 2A (LGMD2A), Mutation del550A
  •  im CALPAIN-3-Gen
  •   Gliedergürteldystrophie, Typ 2I (LGMD2I), Mutation L276I im FKRP-Gen
  •   Gliedergürteldystrophie, Typ 2B (LGMD2B), LMNA
  •   Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1, LMNA
  •   Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, AR, LMNA
  •   Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, AD, LMNA
  •   Neuropathie, distal hereditär motorisch, Typ 5, BSCL2
  •   Silver spastic paraplegia syndrome, BSCL2
  •   Proximale  myotonische Myopathie (PROMM), ZNF9-Gen

 

Kontrakturen / Myasthenie / Fetal Akinesia Deformation Sequence (FADS) / Pterygien:

 

  •   Escobar-Syndrom / Multiples Pterygium-Syndrom          
  •   Congenitales Myasthenes Syndrom
  •   Fetale Akinesie / fetale Hypokinesie                                  
  •   Kontrakturen               
  •   Myasthenie, limb-girdle, familial

 

Laminopathien:

  •   Greenberg Dysplasie, Pelger-Huet-Anomalie; LBR
  •   Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy, ZMPSTE24
  •   Leukodystrophy, adult-onset, AD; LMNB1                     
  •   Lipodystrophy, partial, acquired, susceptibility to; LMNB2   
  •   Cardiomyopathy, dilated, 1A; LMNA                                                           
  •   Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1; LMNA       
  •   Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, AD; LMNA           
  •   Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, AR; LMNA      
  •   Heart-hand syndrome, Slovenian type; LMNA                   
  •   Hutchinson-Gilford progeria; LMNA      
  •   Lipodystrophy, familial partial, 2; LMNA                             
  •   Malouf syndrome; LMNA   
  •   Mandibuloacral dysplasiaLMNA                                             
  •   Muscular dystrophy, congenital; LMNA       
  •   Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1B; LMNA             
  •   Restrictive dermopathy, lethal; LMNA

 

Onkologische Erkrankungen:

  •   Hepatic adenoma, somatic, HNF1A
  •   Renal cell carcinoma, HNF1A    
  •   schwarzer Hautkrebs, BRAF (Mutation p.V600E), NRas (Mutationen an Aminosäureposition p.Q61)
  •   kolorektales Karzinom, BRAF (Mutation p.V600E)
  •   Haarzellleukämie, BRAF (Mutation p.V600E)
  •   Papilläres Schilddrüsenkarzinom, BRAF (Mutation p.V600E)
  •   Keimzelltumor, BRAF (Mutation p.V600E)
  •   Astrozytom, low grade, BRAF (Mutation p.V600E)
  •   Kolorektales Karzinom, KRas (Mutationen an Aminosäurepositionen p.G12 und p.Q61)
  •   Lungenkrebserkrankungen, KRas, NRas (Mutationen an Aminosäurepositionen p.G12 und p.Q61)
  •   Pankreastumor, KRas (Mutationen an Aminosäureposition p.G12)
  •   Magenkrebs-Erkrankungen, KRas (Mutationen an Aminosäurepositionen p.G12, p.G13 und p.A59)
  •   Juvenile myelomonozytische Leukämie (JMML), KRas, NRas (Mutationen an Aminosäurepositionen p.G12, p.G13 und  p.Q61)
  •   Polyzystisches Astrozytom, KRas (Mutationen an Aminosäureposition p.G13)
  •   Blasenkrebs, KRas (Mutationen an Aminosäureposition p.A59)
  •   Follikuläres Schilddrüsenkarzinom, NRas (Mutationen an Aminosäureposition p.Q61)
  •   Neuroblastom, NRas (Mutationen an Aminosäureposition p.Q61)               
  •   Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom, BRCA1 und BRCA2

 

Kardiogenetik:

  •   Alagille-SyndromJAG1, NOTCH2                                         
  •   Fallotsche TetralogieJAG1, NOTCH2                                    
  •   Taubheitcongenitale Herzfehler, Posterior Embryotoxon, JAG1, NOTCH2 
  •   Mikrodeletion 22q11.2 (DGS, VCFS)                                                  
  •   Cardiomyopathie, Herzrhythmusstörungen, LMNA
  •   Bicuspide Aortenklappe, B3GAT3 (weitere Pathway-Gene auf Anfrage) 

 

Chimärismus-Analyse:

  •   Mikrosatellitenanalyse Chimärismus  (Gesamtleukozyten; CD3)

 

Stoffwechselerkrankungen:

  •   Cystische Fibrose, CFTR
  •   Greenberg-Dysplasie, LBR
  •   Hämochromatose, HFE (Untersuchung der 4 häufigsten Mutationen in Deutschland:  p.C282Y; p.H63D; p.S65C; p.E168X)
  •   Homocystinurie, MTHFR
  •   Diabetes mellitus, insulin-dependent , HNF1A
  •   Diabetes mellitus, noninsulin-dependent,  HNF1B
  •   Renal cysts and diabetes syndrome, HNF1B
  •   Obesity, servere, PPARG1
  •   Insulin resistance, severe, digenic, PPARG1
  •   Lipodystrophie ( LMNA/C, PPARG , PLIN1, AGPAT2BSCL2CAV1PTRFZMPSTE24LMNB2)

 

  •   Waardenburg-Syndrom Typ 3, SOX1
  •   Perlman-Syndrom, DIS3L2
  •   Larsen-Syndrom, B3GAT3, CHST3
  •   Adenylosuccinat-Lyase-Mangel, ADSL  
  •   Bicuspide Aortenklappe, B3GAT3
  •   Maturity onset diabetes of the young – MODY Typ III, HNF1A, HNF1B
  •   Type III 3-Methylglutaconic Aciduria, OPA3
  •   Pelger-Anomalie, LBR
  •   Reynolds Syndrom, LBR
  •   Hajdu-Cheney syndrome, NOTCH2
  •   Carotid intimal medial thickness 1, PPARG1
  •   Restrictive dermopathy, lethal, ZMPSTE24

  

 

 

 

 

 

 

Ansprechpartner:

Dr. rer. nat. Christiane Gläser

wissenschaftliche Mitarbeiterin 

Tel.: 0049 (0) 345 557-4296

 

Dr. rer. nat. Monika Hagemann

wissenschaftliche Mitarbeiterin 

Tel.: 0049 (0) 345 557-4536

 

Dr. rer. nat. Sabine Foja

wissenschaftliche Mitarbeiterin 

Tel.: 0049 (0) 345 557-4716